资阳消化道肿瘤组织50基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
消化道肿瘤组织50基因检测,4500元覆盖50个核心基因SNV/INDEL/CNV/FUSION,指导靶向、免疫、化疗临床决策。
适用人群
- 晚期或转移性胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌患者,需精准用药指导。
- 无法获取组织活检或活检组织不足的消化道肿瘤患者,液体活检可替代。
- 一线治疗后进展或复发,需寻找新靶向或免疫治疗方案的临床病例。
- HER2、MET、EGFR等多驱动基因扩增的复杂病例,需综合决策。
- 微卫星稳定型(MSS)但希望评估免疫联合治疗潜力的患者。
- 治疗后动态监测耐药突变,指导后续治疗调整的消化道肿瘤患者。
检测内容
本检测采用NGS高通量测序技术,对50个消化道肿瘤核心驱动基因进行靶向测序,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。具体基因包括MAPK通路(KRAS、NRAS、BRAF)、HER2通路(ERBB2、PIK3CA)、酪氨酸激酶(EGFR、MET、ALK)、抑癌基因(TP53、PTEN、APC、SMAD4)、HRR相关(BRCA1/2)及MMR基因(MLH1、MSH2)等。可发现HER2扩增指导曲妥珠单抗,KRAS/NRAS/BRAF野生型指导抗EGFR单抗,MET扩增提示临床试验,MSI状态评估免疫疗效。液体活检(血浆+白细胞对照)可避免克隆性造血干扰,但低拷贝CNV可能漏检,早期患者ctDNA量少可能假阴性。不能检测TMB、基因融合细节或罕见位点。
检测流程
样本类型灵活:可送组织(蜡块或切片)或血液(血浆+白细胞对照双管)。抽血无需空腹,在资阳合作采血点或医院完成,样本常温运输即可。外地患者可安排顺丰冷链上门取件,全国覆盖。液体活检尤其适合无法活检或组织不足的病例,重复采样方便监测。
准确性说明
检测准确性基于NGS双样本设计:血浆ctDNA对比白细胞胚系DNA,有效区分体细胞与胚系变异,排除克隆性造血干扰。高拷贝扩增(如≥6-10倍)检出可靠,低拷贝CNV建议组织确认。阳性结果(如HER2扩增)需结合IHC/FISH验证,阴性结果不排除低丰度变异,进展期患者灵敏度更高。结果直接关联靶向、免疫、化疗用药决策,阴性时建议标准化疗并考虑复测或更大panel。
详细流程
- 临床医生评估患者是否符合消化道肿瘤适应症,开具检测申请。
- 在资阳合作医院或采血点采集组织或血液样本(血浆+白细胞双管)。
- 样本常温或冷链运输至中心实验室,签收后进入检测流程。
- DNA提取、文库构建、NGS测序(50基因panel,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION)。
- 生物信息学分析,比对白细胞对照,过滤胚系与CHIP变异。
- 报告生成,列出体细胞突变、MSI状态、药物关联及临床试验信息。
- 报告经医学遗传学专家审核,上传至系统供下载。
- 临床医生根据报告结果制定靶向/免疫/化疗方案,必要时建议复测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在资阳,我妈妈是结直肠癌患者,已经用过靶向药耐药了,做这个检测能找到新的方案吗?
- 可以。本检测覆盖50个消化道肿瘤核心基因,包括KRAS、NRAS、BRAF、HER2、MET等,可检测耐药后出现的新突变或扩增。例如结直肠癌中HER2扩增可考虑曲妥珠单抗+拉帕替尼,BRAF V600E可考虑恩考芬尼+西妥昔单抗。建议送血液或组织样本,报告周期约2-3周。
- 我确诊胃癌,有林奇综合征家族史,做这个检测能帮我评估遗传风险吗?
- 可以。本检测包含MMR相关基因(如MLH1、MSH2等),并设计了白细胞对照,能区分体细胞与胚系突变。若检测到胚系致病突变,提示林奇综合征风险,建议您和直系亲属进行遗传咨询。但注意,本检测主要用于指导治疗,遗传评估建议结合专业遗传咨询。
- 这个检测能看出我肝癌有没有FGFR2融合吗?
- 能覆盖。本检测包含FGFR2基因,检测类型涵盖融合(FUSION)。如果检测到FGFR2融合,可指导使用培米替尼等FGFR抑制剂。但FGFR2融合在肝癌中较为罕见,建议结合影像学和肝功能综合判断治疗策略。
- 报告说MSI是稳定型,但又有几个基因扩增,这代表什么?
- MSS(微卫星稳定)提示免疫单药疗效有限,但多基因扩增(如本样例HER2+MET+EGFR)可能指导靶向治疗。例如HER2扩增可用曲妥珠单抗,MET扩增可考虑MET抑制剂临床试验。联合靶向与免疫方案(如曲妥珠+PD-1)也值得探讨,需医生结合临床决策。
- 血液样本如果送检失败,可以免费重抽吗?
- 如果因样本质量不合格(如溶血、凝血、血浆量不足)导致检测失败,我们提供一次免费补采机会,会重新寄送采血管。但若因个人原因(如采血后未按要求保存、超时寄送)导致失败,需重新下单并支付检测费用。建议收到采血管后尽快完成采血并寄回。
注意事项
- 本检测仅供临床参考,不能替代病理诊断或影像评估。
- 液体活检阴性不能完全排除肿瘤靶点,尤其早期或低肿瘤负荷患者。
- CNV检测在液体活检中灵敏度有限,高拷贝扩增需组织验证。
- 结果需结合患者临床病史、影像、IHC等综合决策。
- 检测前无需空腹或特殊准备,但需避免溶血等样本质量问题。
- 报告周期通常2-3周,具体以实验室通知为准。
- 遗传风险发现建议遗传咨询,但不作为筛查用途。
用户评价 (15条,均分4.9)
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报告内容没得说,很详细。就是感觉价格还是偏高了些,虽然知道基因检测成本不低,但如果能针对一些经济困难的患者,有一些分期付款或者慈善合作的通道,就更人性化了。毕竟这是救命的参考信息,希望更多人能用得起。
机构回复
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